341、唐氏筛查不得轻忽

想做。然后她加了很多孕妈妈的群，听群里有姐妹说，不用做羊水穿刺的，去某某医院做一个无创DNA就行了。无创DNA只需要抽妈妈的血来做基因分析，对宝宝来说是零风险。

    省一医没有这个项目。

    为什么没有这个项目？因为，无创DNA的准确率只有60%。无创DNA只是一个风险评估，还不如直接做羊水穿刺，因为羊水穿刺是根据羊水里胎儿脱落的细胞来做的检测，那个才是宝宝的DNA，是最准确的，而不是什么风险评估。

    做无创的大多是一些私立医院，价格还死贵。

    对方说要绕过羊水穿刺，直接做无创DNA，还说群里的姐妹说了，准确率高达95%，如何如何方便，当时负责的主治医生孙剑，孙医生自然拒绝，强烈建议对方做羊水穿刺。并在检查单上写得明明白白。

    孙剑担心对方不听自己的，以后会有隐患，于是动了个心眼，他偷偷用手机将那张检查单给拍下来，保存在手机里了。

    然后，现在果然出事了，对方果然闹上门来了！

    对方一周前分娩，生了个唐氏儿。

    唐氏综合征（Down′ssyndrome）又称21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

    对方的小孩一生出来，跟其他健康的宝宝比起来，区别很明显，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌头往外伸出来，六根脚趾头，甚至都不知道吃奶。

    所以，对方现在就来医院闹了，说完全不知道羊水穿刺，当时医生根本没跟他们安排，也没跟他们提示风险！

    孙医生就叫屈，当场将那张手机图片展示出来，说：“我当时就一而再、再而三地强调，一定要做羊水穿刺，是你们非要去做无创DNA的。”

    当时，对方的无创DNA检查结果，确实提示低风险，可惜……这只是一项新技术，准确率远远比不上羊水穿刺。

    对方咬定了说没有，说孙医生这张照片是假的，是他临时伪造出来的。我去，把孙医生给气得，差点吐血！

    再然后，就闹到医务科那边去了，出了这么大的事，医患冲突，医院医务科怎么可能不介入呢？

    结果，经过医务科的高手进行调查，比对，发现病人将写了建议羊穿的那一张撕掉了一截。而且在一堆单据中发现了孩子的死亡证明，孩子在几天前就已经夭折了！

    那家人哑口无言，只好偃旗息鼓地走了。

    事后，大家讨论，那个孩子怎么死的还是个问题。

    唐氏儿确实寿命很短，与有没有先天性心脏病、白血病、消化掉畸形以及抗感染能力等有关。而对方的那个宝宝，除了先天痴呆、六根脚趾头、不晓得主动吃奶需要硬灌，其他方面都还正常，如果费点心思，不是养不大，至少也能活个四五十年吧！

    等他爸妈死了，他没人照顾，还能活多久那就不晓得了。

    但这么几天就死了，不得不让人细思极恐。